Dr. med. Michèle Krayenbühl Huber
Frauenärztin FMH für Gynäkologie und Geburtshilfe
Pränatal
Pränataldiagnostik
> Der 1.-Trimester-Test (1.-TT)
> Vorgeburtliche genetische
Untersuchungen (Pränataldiagnostik)
................................................................................................................................................
> Amniozentese / Fruchtwasserpunktion
Der 1.-Trimester-Test (1.-TT)
Dieser Test kombiniert eine Ultra-
schall-Untersuchung des Kindes mit einem Bluttest der Mutter.
Der Test erlaubt es, das Risiko für
eine Trisomie 21 (üblicherweise "Mongolismus" genannt) bei Ihrem
Kind zu berechnen.
Dieser Test kann zusätzlich wichtige Hinweise auf weitere mögliche Anomalien Ihres Kindes geben.
Der 1.-TT wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Sie entscheiden!
Dieser Text wurde geschrieben, um Ihnen wichtige Informationen zum 1.-Trimester-Test (1.-TT) zu vermitteln. Die Entscheidung, einen 1.-TT durchführen zu lassen oder darauf zu verzichten, liegt bei Ihnen allein.
Was sind Trisomien?
Trisomien sind Anomalien der Chromosomen, bei denen ein Chromosom zuviel vorhanden ist.
Am häufigsten ist die Trisomie 21
(ca. 1:680 Geburten), die mit variabler geistiger Behinderung einhergeht und mit Fehlbildungen von Organen verbunden sein kann. Das Risiko für eine Trisomie 21 wird mit zunehmendem Alter der Mutter grösser und ist zudem erhöht, wenn in einer früheren Schwangerschaft bereits eine Trisomie 21 aufgetreten ist. Die Trisomie 18 und die Trisomie 13 kommen seltener vor. Beide Anomalien sind mit schwerster geistiger Behinderung und mit einer Vielzahl von Organ-Fehlbildungen verbunden, die das Überleben der betroffenen Kinder in den meisten Fällen verunmöglichen.
Wie kann das Trisomie-Risiko
beurteilt werden?
Der 1.-Trimester-Test (1.-TT) besteht aus einer Kombination von Ultraschall-Untersuchung und einem Bluttest, welche in der 11. – 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Im Ultraschall werden die Anzahl und die Vitalität der Kinder beurteilt, das Alter der Schwangerschaft durch das Messen der Scheitel-Steiss-Länge des Kindes bestimmt und die sog. Nacken-Transparenz (NT) des Kindes beurteilt. Darunter versteht man eine Ansammlung von Flüssigkeit unter der Nackenhaut des Kindes. Je breiter die Nackentransparenz, desto höher das Risiko für eine Trisomie. Eine verbreiterte Nackentransparenz ist zudem ein wichtiges Hinweiszeichen für eine Vielzahl von angeborenen Organ-Fehlbildungen.
Das mütterliche Blut wird auf zwei Substanzen untersucht, die vom Kind bzw. vom Mutterkuchen gebildet werden: das PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) und das freie b-HCG (free beta human chorionic gonadotropin). Aus der Kombination von Alter der Mutter, Trisomien in vorausgegangenen Schwangerschaften, Alter der aktuellen Schwangerschaft, Nacken-Transparenz und Blutwerten wird Ihr individuelles Risiko für eine Trisomie berechnet.
Was sagt der Erst-Trimester-Test aus?
In den meisten Fällen sagt der 1.-TT aus, dass bei Ihrem Kind kein erhöhtes Risiko für eine Trisomie oder eine schwere Fehlbildung vorliegt.
Der 1.-TT kann aber auch sagen, dass bei Ihrem Kind ein erhöhtes Risiko für eine dieser Anomalien vorhanden ist. Ein auffälliger 1.-TT bedeutet nicht, dass Ihr Kind krank ist, da es sich um einen Suchtest und nicht um einen definitiven, diagnostischen Test handelt
(falsch-positiv Rate von 5 %).
Bei einem erhöhten Risiko wird aber eine ausführliche genetische Beratung empfohlen, um mögliche diagnostische Untersuchungen
(z.B. eine Chorionzottenbiopsie)
zu besprechen.
Wie genau ist der Erst-Trimester-Test?
Über 85 % der Kinder mit einer Trisomie 21 haben einen auffälligen 1.-TT. Zusätzlich haben auch Kinder mit anderen chromosomalen Anomalien oder Fehlbildungen häufig einen auffälligen 1.-TT. Anderseits bedeutet ein normaler 1.-TT nicht, dass Ihr Kind keine dieser Anomalien aufweist, noch schliesst ein normaler 1.-TT eine geistige Behinderung oder andere Störungen aus, die vor der Geburt nicht festgestellt werden können. In den meisten Fällen wird jedoch kein erhöhtes Risiko gefunden und Sie können davon ausgehen, dass Ihr Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit keine Trisomie und keine schwere, angeborene Fehlbildung aufweist.
Vorgeburtliche genetische Untersuchungen
(Pränataldiagnostik)
Durch die Chromosomensatz-untersuchung an Zellen des Feten lassen sich u.a. Chromosomen-
entwicklungsstörungen, wie z.B.
das Down-Syndrom (Mongolismus, Trisomie 21) erfassen. Das Down-Syndrom tritt bei Kindern von Müttern über 35 Jahren zehnmal häufiger auf als bei jungen Frauen. Der häufigste Grund für eine pränatale Chromosomen-
untersuchung ist deshalb ein Schwangerenalter von 35 und mehr Jahren. Nur dann ist dieser Eingriff Pflichtleistung der Krankenkassen.
Es stehen nachfolgende Untersuchungsmethoden zur Verfügung:
Chorionzottenbiopsie
seit 1985 eingesetzt
In der 11. Schwangerschaftswoche
wird mittels einer Nadel durch die Bauchdecke hindurch, unter Ultraschallkontrolle, eine geringe Menge Zottengewebe (Chorion genannt) entnommen, aus welchen die Chromosomen direkt untersucht werden. Das Resultat ist innert
1 – 2 Tagen bekannt.
Komplikationsrate:
1 % Abort (Fehlgeburt)
Allfällige Schwangerschaftsabbrüche
bei ungünstigen Untersuchungsergebnissen können meist bis zur 12. Woche mittels Saugcurettage erfolgen.
Amniozentese oder Fruchtwasserpunktion
seit frühen Siebzigerjahren
eingesetzt
In der 16. Schwangerschaftswoche
wird mittels einer Nadel durch die
Bauchdecke hindurch, unter Ultraschallkontrolle, etwas Fruchtwasser entnommen.
Die im Fruchtwasser enthaltenen fetalen Zellen müssen im Labor zuerst
noch in Gewebekultur gezüchtet werden. Das Resultat ist deshalb erst
nach 2 Wochen bekannt.
Komplikationsrate:
0.5 – 1 % Abort (Fehlgeburt)
Allfällige Schwangerschaftsabbrüche
bei ungünstigen Untersuchungs-ergebnissen können erst spät durchgeführt werden und fordern einen mehrtägigen Klinikaufenthalt.
Nicht-invasiver Pränataltest
Dieser Test wird mittels einer
Blutprobe bei der werdenden Mutter durchgeführt. Die Methode nützt kleine Mengen der Erbsubstanz (DNA) des Fötus, die im Blut der Mutter enthalten sind und aus der Plazenta(Mutterkuchen) stammen.
Dank Molekulargenetik ist es möglich
zu untersuchen, ob ein kompletter doppelter Chromosomensatz vorliegt (vgl. Abbildung).
Ungefährlich für den Fötus lassen sich so die häufigsten Anomalien
(z.B. Trisomie 21,18,13) erkennen.
Der ideale Zeitpunkt dafür ist nach Erhalt des 1. Trimester Resultates.
Zusammenfassung zur
